du 10 février 2025 au 17 février 2025
Une chercheuse a choisi un objet pour illustrer son sujet de recherche : une double hélice d'ADN. Quel lien peut-il y avoir entre cette double hélice et les mécanismes moléculaires sous-jacents au Syndrome de l'X Fragile (SXF) ?
L’ADN, la base de tout le code génétique de notre corps, joue un rôle central dans la recherche de cette chercheuse. Ce syndrome, causé par l’absence ou le dysfonctionnement de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), perturbe l’équilibre des protéines essentielles à la communication entre les neurones, affectant ainsi la fonction cérébrale.
Dans le cadre du projet NotifX financé par l’Agence National de la Recherche, cette chercheuse analyse comment la protéine FMRP régule la production et le transport des protéines PDE2A et APC, qui jouent un rôle crucial dans le développement cérébral et la communication neuronale.
Lorsque FMRP ne fonctionne pas correctement, cela perturbe la production de PDE2A et APC, affectant la communication entre les neurones et contribuant ainsi aux symptômes du SXF.
L’objet choisi, la double hélice d’ADN, symbolise le cœur de la recherche : comprendre comment les instructions contenues dans notre ADN, à travers l’expression de protéines clés comme PDE2A et APC, influencent le développement neuronal et le comportement. En étudiant les mécanismes moléculaires qui sous-tendent ces processus, la chercheuse espère non seulement éclairer la biologie fondamentale du SXF, mais aussi proposer de nouvelles voies thérapeutiques pour traiter cette maladie.
Les recherches :
Les travaux de cette chercheuse Inserm, à l’Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, se concentrent sur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le SXF. En étudiant l’interaction entre FMRP, PDE2A et APC dans des modèles murins du syndrome, elle cherche à comprendre comment ces protéines contribuent aux déficits cognitifs, aux troubles de la mémoire associative et aux problèmes comportementaux associés au SXF. En étudiant des régions spécifiques du cerveau, comme l'hippocampe et le bulbe olfactif, elle explore des mécanismes comme la plasticité synaptique, la neurogenèse, et la différenciation neuronale.
Les résultats précliniques de ses recherches sont prometteurs, et l’objectif est de trouver des traitements qui pourraient rétablir la communication neuronale et atténuer les symptômes du SXF.
Indications scientifiques :
- FMRP : Une protéine clé impliquée dans la régulation de la communication neuronale et du développement cérébral. Son absence ou dysfonctionnement mène au Syndrome de l'X Fragile.
- PDE2A et APC : Deux protéines essentielles dans la communication entre les neurones. Leurs niveaux sont régulés par FMRP et jouent un rôle crucial dans la plasticité synaptique, la mémoire et le comportement.
- Neurogenèse et plasticité synaptique : La formation de nouveaux neurones et la capacité des neurones à ajuster leurs connexions, des processus vitaux pour l’apprentissage, la mémoire et le développement neuronal.
Alors, quelle chercheuse se cache derrière cette approche ?
- Chercheuse en génétique moléculaire
- Chercheuse en neurosciences du comportement
- Chercheuse en biologie cellulaire et du développement
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Cette chercheuse n’est autre que Barbara Bardoni spécialiste des mécanismes moléculaires du Syndrome de l'X Fragile et coordinatrice du projet NotifX. La double hélice d'ADN qu'elle a choisie représente l'importance des bases génétiques dans la compréhension des maladies neurologiques, et comment ces connaissances peuvent mener à des traitements plus ciblés pour les patients atteints de troubles neuro-développementaux.
